Anónimo
Anónimo realizada en Ciencia y matemáticasMedicina · hace 1 década

Que es la neurofibromatosis tipo 2?

3 respuestas

Calificación
  • Anónimo
    hace 1 década
    Mejor respuesta

    Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el octavo par craniano. Este nervio tiene dos ramas: la rama acústica ayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro; la rama vestibular ayuda a las personas a mantener su equilibrio. Los tumores de NF2, llamados schwanomas vestibulares debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervios), presionan y a veces dañan los nervios que circundan. En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.

    Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los schwanomas espinales, que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los meningiomas, que son tumores que crecen a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.

    Para diagnosticar la NF2, un médico busca lo siguiente:

    schwanomas vestibulares bilaterales, o

    antecedentes familiares con NF2 (padre, hermano o hijo) más un schwanoma vestibular unilateral antes de los 30 años o cualesquiera dos de los siguientes:

    glioma, meningioma, schwanoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).

    Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años. El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus). Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

    Debido a que NF2 es tan raro, se han hecho pocos estudios para observar la evolución natural del trastorno. El curso de NF2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados. Generalmente, los schwanomas vestibulares crecen lentamente, y el equilibrio y la audición se deterioran en varios años. Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad.

    NF2 se maneja mejor en una clínica de especialidades con una evaluación inicial y evaluaciones anuales de seguimiento. Las tecnologías de diagnóstico mejoradas, como la IRM (imágenes por resonancia magnética), pueden revelar tumores de pocos milímetros de diámetro, lo que permite un tratamiento precoz. Los schwanomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer tanto como para devorar completamente al octavo par craniano. Puede ser aconsejable hacer cirugía precoz, para extirpar completamente el tumor mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio. Existen diversas opciones quirúrgicas, dependiendo del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva. Algunas técnicas preservan el nervio auditivo y permiten que las personas conserven algo de audición; otras pueden implicar extraer el nervio y reemplazarlo con un implante auditivo electrónico en el tallo cerebral para restablecer la audición.

    Se dispone de cirugía para corregir las cataratas y las anormalidades de la retina. Puede ser más adecuada una estrategia de espera vigilante para los tumores cerebrales y espinales de crecimiento lento, que tienen riesgos más altos de complicaciones quirúrgicas.

    Fuente(s): soy medico
    • Inicia sesión para responder a las preguntas
  • Anónimo
    hace 1 década

    El neurinoma acústico bilateral (Neurofibromatosis tipo 2 o NF2) es mucho menos frecuente que el de forma Von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1 o NF1), si la

    primera afectaba, aproximadamente, a 1 de cada 3.000 individuos, esta afecta a uno de cada 40 o 50.000. Esto sirve de poco consuelo para aquellos individuos y familias con NF2, ya que ésta impone una carga muy pesada. Pueden pasar varios años antes de que una persona joven se de cuenta de que se va haciendo progresivamente sorda y necesita operaciones intracraneales (sobre todo en las personas sin antecedentes familiares de NF2).

    La NF2 está causada por un solo gen del cromosoma 22,

    de manera que un individuo afectado lo es por haber nacido con esta enfermedad, aunque los síntomas no aparecen habitualmente hasta más avanzada la vida. La NF2 se

    hereda y, con frecuencia, se conocen otros miembros de la familia que están afectados. Al igual que la NF1, la NF2 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos de esta enfermedad, a través de una mutación espontánea del gen en el óvulo o el espermatozoide.

    El rasgo más característico de la NF2 (por eso se la llama también Neurofibromatosis acústica) es la presencia de neurinomas en los nervios auditivos (normalmente bilateral,

    pero puede ser unilateral). A consecuencia de esto, aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio.

    Además, pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y tumores en el cerebro y, a veces, cataratas. Algunos de estos enfermos presentan las manchas “café con leche” también presentes en la NF1, y otros no.

    Fuente(s): Te recomiendo que leas este folleto http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip2.pdf
    • Inicia sesión para responder a las preguntas
  • hace 1 década

    La NF2 es caracterizada por el crecimiento de tumores en la zona de los nervios auditivos y en la mayoría de los casos se manifiesta en edades posteriores a la adolescencia.

    • Inicia sesión para responder a las preguntas
¿Aún tienes preguntas? Pregunta ahora y obtén respuestas.