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¿Alguien tiene algun familiar con sindrome de Robinow?

Me acabo de enterar que mi amiga tuvo su bebe con ese sindrome, no se mucho al respecto de lo que quiero saber..... Como ayudarla emocionalmente, m siento muy mal por ella y deseo poder darle alguna buena noticia o parecido para mitigar su dolor... Si sabes algo Ayudame a ayudarla. Gracias

1 respuesta

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  • Anónimo
    hace 10 años
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    El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos.

    Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico (relativo a la porción media de los miembros) y acromélico (relativo a los extremos de los miembros), de miembros superiores e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital, dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), frente amplia y prominente, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequeña, malposición de dientes, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis (pene anormalmente pequeño), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia de clítoris.

    Puede acompañarse de esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) ósea, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, duplicación renal, y comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).

    En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, el enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles.

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